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DISGENESIA GONADAL 46 XX
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gonadal Dysgenesis, 46,XX
Descritor
Espanhol
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Descritor
Português
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Categoria:
C12.706.316.064.249
C12.706.316.309.193
C13.351.875.253.064.249
C13.351.875.253.309.193
C16.131.939.316.064.249
C16.131.939.316.309.193
C19.391.119.064.249
C19.391.119.309.193
Definição
Português
:
A
disgenesia gonadal 46,XX
pode ser esporádica ou familiar. A
disgenesia gonadal
familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no
cromossomo 2
. Foi detectada
mutação
no gene do receptor de FSH (
RECEPTORES DO FSH
). A
disgenesia gonadal
esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com
trissomia
do 13 e
trissomia
do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma
estatura
normal,
infantilismo sexual
,
gônadas
com estrias bilaterais,
amenorreia
, elevada concentração plasmática de
HORMÔNIO LUTEINIZANTE
e de FSH.
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
36016
Identificador Único:
D023961
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS